Хвароба Вільсана-Канавалава | iLive. Я жыву! Выдатна! :)

Хвароба Вільсана-Канавалава (гепатолентикулярная дэгенерацыя) - рэдкае спадчыннае захворванне пераважна маладога ўзросту, якое абумоўлена парушэннем біясінтэзу церулоплазмина і транспарту медзі, прыводзіць да павелічэння ўтрымання медзі ў тканінах і органах, перш за ўсё ў печані і галаўным мозгу і характарызуецца цырозам печані, двухбаковым кол " змякчэння і дэгенерацыяй базальных ядраў галаўнога мозгу, з'яўленнем зелянява-карычневай пігментацыі па перыферыі рагавіцы (кальцо Кайзера-Флейшера). Захворванне было ўпершыню апісана SA Kinnier Wilson ў 1912 г. як «пэўны симптомокомплекс, асноўнымі праявамі якога з'яўляюцца генералізованный тремор, дызартрыя і дисфагия, цягліцавая рыгіднасць і гіпертонусе, знясіленне, спастычныя скарачэння, контрактуры, павышаная эмацыянальнасць. Псіхічныя сімптомы могуць быць часовымі і нагадваць праявы таксічнага псіхозу, але бываюць не гэтак цяжкімі і больш хранічнымі, да іх ставяцца агульнае звужэнне разумовага гарызонту, некаторая безуважлівасць або пакорлівасць без трызнення або галюцынацый. Яны не абавязкова прагрэсуюць ў той жа ступені, як неўралагічныя сімптомы. У некаторых выпадках хваробы псіхічныя сімптомы бываюць вельмі лёгкімі ці адсутнічаюць »(Wilson, 1912). Хоць Вільсан апісаў большасць клінічных праяў захворвання, ён не звярнуў увагі на паразу печані і паталагічную пігментацыю рагавіцы. Апошняя развіваецца з прычыны адклады медзі ў рагавіцы і пазначаецца як кольца Кайзера - Флейшера. Прычыны хваробы Вільсана-Канавалава гепатолентикулярной дэгенерацыя з'яўляецца спадчынным захворваннем і перадаецца па аўтасомна-рецессивным тыпам. Захворванне сустракаецца з частатой 01:30 000 насельніцтва. Анамальны ген, адказны за развіццё хваробы, лакалізуецца ў галіне XIII храмасомы. Кожны хворы з'яўляецца гомозиготным носьбітам гэтага гена. Захворванне распаўсюджана па ўсім свеце, але часцей сустракаецца сярод габрэяў ўсходнееўрапейскага паходжання, арабаў, італьянцаў, японцаў, кітайцаў, індыйцаў і ў папуляцыях, дзе частыя блізкароднасных шлюбы. Гепатолентикулярная дэгенерацыя выклікана мутацыяй гена пераносчыка медзі, размешчанага на 13-й храмасоме. Захворванне звычайна праяўляецца на 2-3-й дзесяцігоддзях жыцця пераважна неўралагічнымі і псіхічнымі сімптомамі або сімптомамі, звязанымі з паразай печані (кожная з гэтых груп сімптомаў пераважае ў траціны выпадкаў). Часам сімптомы з'яўляюцца на першым дзесяцігоддзі жыцця, вельмі рэдка - на шостым. Прычыны хваробы Вільсана-Канавалава Патагенез хваробы Вільсана-Канавалава Пры гепатолентикулярной дэгенерацыі з'яўляецца генетычны дэфект сінтэзу ў печані церулоплазмина (медзь-оксидазы), што ставіцца да а2-глабулінаў. Значэнне церулоплазмина заключаецца ў тым, што ён утрымлівае медзь ў крыві ў звязаным стане. З ежай арганізм атрымлівае ў суткі каля 2-3 мг медзі, у кішачніку прыкладна палова гэтай колькасці ўсмоктваецца, паступае ў кроў, звязваецца з церулоплазмином, дастаўляецца да тканін і ўключаецца ў спецыфічныя апофермент. Патагенез хваробы Вільсана-Канавалава Сімптомы хваробы Вільсана-Канавалава Клінічная карціна характарызуецца разнастайнасцю, што абумоўлена пашкоджвальных дзеяннем медзі на многія тканіны. Пераважнае паражэнне таго ці іншага органа залежыць ад узросту. У дзяцей гэта ў асноўным печань (пячоначныя формы). У далейшым пачынаюць пераважаць неўралагічная сімптаматыка і парушэнні псіхікі (нейропсихические формы). Калі захворванне выяўляецца пасля 20 гадоў, то ў хворых звычайна адзначаецца неўралагічная сімптаматыка. Магчыма спалучэнне сімптомаў абедзвюх формаў. У большасці хворых ва ўзросце ад 5 да 30 гадоў ужо выяўленыя клінічныя праявы захворвання або ўстаноўлены дыягназ. Сімптомы хваробы Вільсана-Канавалава Дыягностыка хваробы Вільсана-Канавалава Узроўні церулоплазмина і медзі ў сыроватцы звычайна зніжаны. Дыферэнцыяльную дыягностыку праводзяць з вострым і хранічным гепатытам, пры якім ўзровень церулоплазмина можа быць паніжаны з-за парушэння яго сінтэзу ў печані. Недаядання таксама спрыяе зніжэнню ўзроўню церулоплазмина. Пры прыёме эстрогенов, пероральных контрацептівов, пры абструкцыі жоўцевых шляхоў, пры цяжарнасці ўзровень церулоплазмина можа павышацца. Дыягностыка хваробы Вільсана-Канавалава Лячэнне хваробы Вільсана-Канавалава Прэпарат выбару - пеницилламин. Ён звязвае медзь і павялічвае яе сутачную экскрэцыя з мочой ў 1000-3000 мкг. Лячэнне пачынаюць з прызначэння ўнутр пеницилламина гідрахларыд ў дозе 1,5 г / сут на 4 прыёму перад ежай. Паляпшэнне развіваецца павольна; трэба не менш за 6 мес бесперапыннага прыёму прэпарата ў гэтай дозе. Калі паляпшэння не надыходзіць, дозу можна павялічыць да 2 г / сут. У 25% хворых з паразай цэнтральнай нервовай сістэмы стан можа спачатку пагоршыцца і. толькі пасля гэтага з'яўляюцца прыкметы паляпшэння. Памяншаецца ці знікае кольца Кайзера-Флейшера. Мова становіцца больш выразнай, тремор і рыгіднасць памяншаюцца. Нармалізуецца псіхічны статус. Лячэнне хваробы Вільсана-Канавалава Прагноз Без лячэння хвароба Вільсана прагрэсуе і прыводзіць да смерці хворых. Найбольшую небяспеку ўяўляе сітуацыя, калі хвароба застаюцца неапазнанымі і хворы памірае, не атрымаўшы лячэння. Прагноз хваробы Вільсана-Канавалава