Хвароба Гошу | Дыягностыка і лячэнне дзяцей у Ізраілі | Педыятрыя

Хвароба Гошу - гэта генетычна абумоўленае захворванне, пры якім у розных органах і костках назапашваюцца тлушчавыя спецыфічныя адклады. Для хваробы характэрныя розныя сімптомы. Хвароба Гошу адзначаецца ў свеце з частатой ад 1 выпадку на 40000-60 000 дзіцячага насельніцтва ў прадстаўнікоў розных этнічных груп. Захворванне было апісана яго ў 1882 годзе французскім студэнтам-медыкам Філіпам Гошу. Ён выявіў характэрныя клеткі, якія назапашваюць нерасщепленные тлушчы, у хворых з павялічанай селязёнкаю. Пазней яны былі названыя ў яго гонар клеткамі Гошу, а хваробы ў адпаведнасці хваробай Гошу. У чалавечым целе содержитсяоколо тысячы актыўных рэчываў, званых ферментамі. У нармальным стане фермент? -глюкоцереброзидаза стымулюе расшчапленне малекул пэўных тлушчаў, напрыклад, глюкоцереброзидов. У пацыентаў з гэтай хваробай дадзенага фермента недастаткова, адпаведна ў клетках назапашваюцца нерасщепленные глюкоцереброзидов. Менавіта гэтыя клеткі называюцца клеткамі Гошу. Класіфікацыя хваробы Гошу Першы тып-менш распаўсюджаны, а таксама неўралагічнае плынь. Найбольш часта выяўляецца бязболевы павелічэннем селязёнкі, нязначным павелічэннем печані, з'явай остеопении. Другі тып - інфантыльная форма ці вострае невропатические. Неўралагічныя змены пры дадзенай форме прыкметныя ўжо з 6 месячнага ўзросту. Гэта самая цяжкая форма хваробы Гошу, якая ўжо з ранняга ўзросту можа прывесці да смяротнага зыходу (смерці). Трэці тып - гэта ювенільны падвострая форма, дыягназ якой усталёўваюць ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Ёсць змены з боку крывятворных органаў, паступова нарастальныя нейродегенеративные парушэнні са з'яўленнем парушэнні руху вачэй. Прычыны хваробы Гошу У аснове дадзенай хваробы ляжыць спадчынны (генетычна абумоўлены) дэфіцыт актыўнасці фермента (? -глюкоцереброзидазы), Які ўдзельнічае ў перапрацоўцы прадуктаў клеткавага абмену рэчываў (метабалізму). Глюкоцереброзидазы з'яўляецца ферментам, які расшчапляе глюкоцереброзидов, якія знаходзяцца ў клетках-макрофагов. У выніку яго недастатковай актыўнасці ў клетках- «смяцяр», такіх як макрофагов, назапашваецца вялікая колькасць неперапрацаваных «адыходаў» метабалізму, у выніку чаго клеткі прымаюць асаблівы від клетак Гошу, ці як іх яшчэ называюць «клетак назапашвання». Гэтыя клеткі, перапоўненыя «адходамі вытворчасці», пачынаюць назапашвацца ва ўнутраных органах, пры гэтым спачатку ў селязёнцы, а ўжо потым у касцях шкілета, печані, далей у касцяным мозгу, лёгкіх (таму хвароба яшчэ называюць "хваробай назапашвання»). Сімптомы хваробы Гошу Клеткі Гошу паступова назапашваюцца ў розных органах, асабліва ў касцяным мозгу, печані, селязёнцы. Назапашванне гэтых клетак часта прыводзіць да павелічэння печані, а таксама селязёнкі, выклікае анемію, а таксама мноства іншых сімптомаў. Пры 2 і 3 тыпах хваробы Гошу адзначаецца паражэнне галаўнога мозгу, а таксама нервовай сістэмы ў цэлым. Калі гэта адбываецца, пашкоджаныя органы павялічваюцца, асабліва печань і селязёнка, (што называецца гепатоспленомегалией). Пры гэтым захворванні таксама мае месца касцёва паталогія (склероз, некроз, атрафія). Клеткі Гошу часта займаюць значны аб'ём у здаровым касцяным мозгу, часта прыводзячы да спантанным крывацёкаў. Таксама назіраюцца змены ў крыві, такія як тромбоцітопенія (малы лік трамбацытаў), анемія, нават панцитопения (зніжэнне колькасці ўсіх крывяных клетак). Дадзеная хвароба не звязаная з падлогай пацыентаў. Звычайна яе сімптомы пачынаюць выяўляцца ў любым возрастеу пацыентаў, хоць захворванне 2 і 3 тыпаў дыягнастуецца ў дзяцінстве. Дыягностыка хваробы Гошу ў Ізраілі Дыягназ хваробы Гошу ўсталёўваюць з дапамогай малекулярнага аналізу, у прыватнасці гена глюкоцереброзидазы. Аднак высокі кошт і складанасць гэтага даследавання абмяжоўваюць яго прымяненне навуковымі мэтамі, а таксама рэдкімі выпадкамі цяжкай дыягностыкі дадзенага захворвання. Марфалагічныя даследаванні касцявога мозгу, якія дазваляюць выявіць характэрныя элементы, т. Е Клеткі Гошу, а таксама адначасова выключыць іншыя дыягназы (опухолевые), захворванні крывятворнай сістэмы. Даследаванне касцявога мозгу праводзяцца пры пункцыі і біяпсіі касцявога мозгу. Рэнтгенаграфія костак шкілета, якая неабходна для ацэнкі цяжару і выяўлення паражэнняў касцёва-сустаўнай сістэмы. Змены тканін костак могуць быць прадстаўлены характэрнымі колбообразную дэфармацыямі сцегнавых костак (тыпу «колбы Эрленмейера»), дыфузным астэапарозам, агменямі остеолиза (касцявога рассмоктвання), остеосклероза, а таксама остеонекроза. Больш адчувальны метад дыягностыкі паразы костак денситометрия (з елкай ацэнкі шчыльнасці косці). Магнітна-рэзанансная тамаграфія, выяўляе паразы костак на ранніх стадыях, якія не даступныя выяўленню іх рэнтгенаграфіі. Пры хуткіх прыкметы павелічэння селязёнкі рэкамендуецца яе выдалення. Поўнае яе выдаленне праводзяць у самых крайніх выпадках. Пры адсутнасці выяўленага селезеночного павелічэнне, прыкмет остеопении звычайна праводзяць курсавую тэрапію желчегонные прэпаратамі, гепактопротекторами, вітамінам Д, а таксама прэпаратамі кальцыя. У больш цяжкіх выпадках назначаетсятерапия стрымлівання, якая ўключае прымяненне нізкіх доз хіміяпрэпаратаў, а таксама урбазона. Лячэнне хваробы Гошу ў Ізраілі Кантроль эфектыўнасці ферментнай замяшчальнай тэрапіі уключаючы маніторынг змен паказчыкаў агульнага аналізу крыві (у 2-3 месяцы 1 раз), біяхімічных змен крыві (у 4-6 месяцаў 1 раз), а таксама вызначэнне ступені актыўнасці сыроватачна хитотриозидазы; даследаванні памераў селязёнкі, печані адзнака касцёва-сустаўнай сістэмы (МРТ, денситометрия, рэнтгенаграфія костак у 1,5-2 гады 1 раз). Прагноз пры хваробы Гошу першага тыпу спрыяльны, асабліва ў выпадку своечасова прызначанай замяшчальнай ферментнай тэрапіі. Але пры развіцці незваротных змен касцёва-сустаўнай сістэмы ўжо паказана артапедычнае лячэнне. Таксама пры паразе ўнутраных органаў вызначаецца прагноз ступені іх дысфункцыі, а таксама развіццём ускладненняў (такіх як крывацёк са страўніка і варикознодилатированних (пашыраных) вен стрававода ў хворых цырозам печані, партальнай гіпертэнзіяй, з паразай легкиху хворых дыхальнай недастатковасцю).