лячэння мукавісцыдозу ў дзяцей

Аб адным хваробы ведаюць нават дзеці хто не назаве сімптомы грыпу ці ангіны? Аб іншых не чулі і вопытныя практыкуючыя ўрачы выпадкаў прогерии (заўчаснага старэння), Булёзны эпідэрмаліз ( «сіндрому матылі» або далікатнай скуры) або гипертрихоза (падвышанай валасатымі) у свеце лічаныя сотні. Мукавісцыдозу, ён жа Кістозны фіброз, таксама ставіцца да рэдкіх захворванняў. Што ж гэта за падступная хвароба? «Паломка» храмасомы Слова муковісцідоз паходзіць ад лацінскіх слоў mucus «слізь» і viscidus «глейкі». Асноўны сімптом муковісцідоза глейкасць сакрэту, слізі, якая выдаткоўваецца арганізмам. Здавалася б, што тут страшнага? Але ўсё полыя органы пакрытыя сліззю, якая ўвільгатняе паверхню і рэгулярна аддзяляецца, чысцячы яе. Калі слізь становіцца вязкай, яна застойваецца, у ёй размножваюцца бактэрыі, забяспечваючы пастаяннае інфікаванне. Калі слізі назапашваецца занадта шмат, яна можа закаркаваць кішачнік, выклікаць запаленне лёгкіх. Ежа дрэнна засвойваецца, кіслароду паступае недастаткова, таму хворы дзіця саслаблены, яго фізічнае развіццё моцна затрымліваецца. Ад хваробы пакутуюць лёгкія, кішачнік, падстраўнікавая жалеза, пасля далучаюцца паразы печані, нырак, сэрца. Прычына захворвання ў «паломкі» храмасомы. Пры мукавісцыдозу пашкоджваецца доўгае плячо 7-й храмасомы. Дэфект перадаецца па спадчыне, каб дзіця захварэў, абодва бацькі павінны быць носьбітамі паталагічнага гена тады верагоднасць праявы хваробы складае 25%. Таму, калі хто-небудзь з сваякоў пакутаваў ад муковісцідоза, мужам неабходна прайсці генетычны тэст да зачацця. У Еўропе частата захворвання 1: 2500, у Расіі 1: 10000, у краінах Афрыкі і Азіі носьбітаў паталагічнага гена амаль няма. Пры наяўнасці сучаснай апаратуры дыягназ ўсталяваць вельмі проста патрэбен потовых тэст на ўтрыманне натрыю і хлору ў поце дзіцяці, копрограмме, што аказвае нейтральны тлушч у кале і аналіз на наяўнасць альбуміна (простага растваральнай ў вадзе бялку) у кале. Для пацверджання неабходна малекулярна-генетычнае тэставанне. Варта настаяць на абследаванні муковісцідозом пры наяўнасці ў дзіцяці наступных сімптомаў (дзвюх і больш): 1. Сталыя пнеўманіі, запалення лёгкіх, бранхіты, перацякае з аднаго ў іншы, пры малой эфектыўнасці антыбіётыкаў, не праходзіць гадамі кашель.2. Сталыя завалы, уздуцце жывата, болі ў жываце, дрэнны апетыт, дрэнная перевариваемость любой ежы, полифекалия (незвычайна багатыя спаражнення) .3. Фарміраванне пальцаў у выглядзе так званых барабанных палачак, пазногцяў ў выглядзе гадзінных шкла, пастаянная дыхавіца у т. Ч. У супакоі ў разумным сердце.4. Фізічная слабасць, худзізна, нізкі рост, азызласць, бледнасць, маларухомасць, прыкметнае адставанне ў фізічным развіцці пры нармальным або злёгку паскораным разумовым. Цяжкія лёгкія Існуюць тры формы заболевания.1. Лёгачная. Адбываецца забіванне, а затым і закаркаванне бронх глейкім лёгачным сакрэтам. Ўзнікаюць внутрилегочные абсцэсы, застаялым слізь досыць хутка становіцца пажыўным асяроддзем для патагенных бактэрый, асабліва залацістага стафілакока. Паступова лёгачная тканіна склерозируется, т. Е Становіцца цвёрдай, узнікаюць кісты таму другая назва хваробы, прынятае ў ЗША Кістозны фіброз. З гадамі лёгкія працуюць усе горш, далучаецца сардэчная недастатковасць і хворы гіне ад удушья.2. Кішачная. Пакутуе ў першую чаргу стрававальны тракт. У нованароджаных нярэдка ўзнікае закаркаванне кішачніка меконием (першародным калам). Праз глейкасці сакрэту парушаецца пераварванне і засваенне ежы, асабліва дрэнна засвойваюцца вавёркі і вугляводы, а тлушч вылучаецца з калам. Праз вязкай сліны хворага дрэнна есць сухі корм, яму трэба шмат піць. У перспектыве развіваецца язвавы каліт, кішачная непраходнасць, цыроз печані, цукровы дыябет, мачакаменная болезнь.3. Змяшаная форма, цяжкая, спалучае ў сабе сімптомы першых двух у дзіцяці здзіўлены і лёгкія і кішачнік. Як правіла, узнікае ў досыць раннім узросце, абцяжарваючы прагноз чым пазней з'явіліся прыкметы муковісцідоза, тым даўжэй хворы жыве і тым лепш сябе адчувае. Пры няўскладненай плыні хваробы і здаровы лад жыцця лекары даюць хвораму ў сярэднім 30 гадоў жыцця пасля з'яўлення першых сімптомаў. Але, на жаль, прадказаць з якой хуткасцю паўстануць ускладненні, немагчыма. Надзея памірае апошняй Яшчэ паўстагоддзя таму дзеці з мукавісцыдозу былі асуджаныя. У прыватнасці, таму ў расійскіх хворых у XXI стагоддзі з'явіліся праблемы з лячэннем нашы медыкі не мелі вопыту вядзення падлеткаў і дарослых пацыентаў з такой хваробай, таму што людзі з гэтым дыягназам да паўналецця ня дажывалі. Цяпер усё змянілася. У ЗША сярэдні тэрмін жыцця хворага з кістозных фіброз лёгкіх больш за 40 гадоў і гэтая лічба расце, самы стары хворы адсвяткаваў 70-ы дзень нараджэння. У Расіі, на жаль, хворы муковісцідозом жывуць каля 25-30 гадоў Але ёсць і шчаслівыя выключэнні. Гэтыя людзі не лічаць сябе інвалідамі, яны вучацца, атрымліваюць прафесіі, працуюць, займаюцца спортам, музыкай і танцамі, ствараюць сем'і, нараджаюць дзяцей. Паміж перыядамі абвастрэння іх жыццё нічым не адрозніваецца ад жыцця здаровых аднагодкаў. Радыкальным метадам лячэння мукавісцыдозу з'яўляецца перасадка лёгкіх. Яна дазваляе на значны тэрмін палепшыць стан хворага. І ні рызыка адрыньвання трансплантанта ні непазбежныя ўскладненні ад лекаў, якія душаць імунітэт, не спыняюць людзей, якія мараць пра магчымасць дыхаць на поўныя грудзі, без апаратаў і масак. На жаль, на дадзены момант у Расіі трансплантацыя лёгкіх у дзяцей немагчымая, а дарослы чалавек павінен знаходзіцца ў адносна цярпімым фізічнай форме. Таму большасць трансплантацый вырабляецца за мяжой. У цяперашніх дзяцей, якім паставілі дыягназ у дзяцінстве, ёсць шанцы дачакацца «рамонту» пашкоджаных генаў і поўнага выздараўлення. Распрацоўкі па геннай тэрапіі муковісцідоза ўжо вядуцца ў ЗША. Але да новых лекаў яшчэ трэба дажыць таму хворы павінен пастаянна знаходзіцца пад наглядам спецыялістаў, у дакладнасці выконваць усе прадпісанні, праходзіць фізіятэрапію, рабіць гімнастыку і агульнаўмацавальныя працэдуры, паўнавартасна харчавацца. Сучаснае лячэнне дазваляе істотна падоўжыць жыццё чалавека з мукавісцыдозу і зрабіць яе паўнавартаснай. Калі ў сям'і не хапае сродкаў на лячэнне існуюць спецыяльныя фонды, куды можна звярнуцца па дапамогу. Лемаршаль і іншыя Сярод хворых мукавісцыдозу здзіўленне шмат таленавітых музыкаў і спевакоў. Ва ўрачоў ёсць падазрэнне, што вялікі кампазітар Фрэдэрык Шапэн пакутаваў гэтай хваробай ў адносна лёгкай форме. Муковісцідоз ў раннім дзяцінстве дыягнаставалі Лемаршаль, знакамітаму французскаму спеваку, выдала плацінавы дыск. Хлопчыкам ён марыў стаць спартсменам, выпадак вывеў яго ў удзельнікі французскага шоў талентаў, дзе унікальны голас маладога спевака звярнулі ўвагу. За лічаныя месяцы Лемаршаль знайшоў ўсенародную папулярнасць. Ён выступаў у «Алімпіі», гастраляваў па Еўропе, агульны тыраж яго дыскаў пераваліў за мільён. На жаль, хвароба ўзяла верх і Лемаршаль памёр у 23 гады, не паспеўшы дачакацца трансплантацыі лёгкіх. Англічанка Эліс Марціна была не гэтак папулярная, аднак у Лондане каханым і ведалі. Спявачка шмат выступала, ездзіла на гастролі. Яна не толькі спявала, але і акампаніравала сабе на фартэпіяна, падыгрывала на флейце. Марціна паспела выпусціць свой першы дыск, пра яе дасягненнях знялі дакументальны фільм на ВВС. Аднак яна таксама не дачакалася трансплантацыі і памерла ў сябе дома ва ўзросце 30 гадоў. Амерыканец Боб Флэнаган быў даволі своеасаблівым дзеячам мастацтва, камічным акторам, паэтам і музыкам, ставіць у аснову эпатажныя выхадкі ў духу садо-мазахізму. Вядомасць атрымаў дзякуючы спецыфічным кліпаў, у якіх яго разрываюць на кавалкі, забіваюць у цела цвікі і т. Д Быў шчасліва жанаты, пражыў 43 гады больш многіх цалкам здаровых рок-дзеячаў і артыстаў з аналагічнымі сумніўнымі запалам. У нашы дні ўсё больш хворых з мукавісцыдозу не толькі не саромеецца сваёй хваробы, але і адкрыта дзеліцца сваімі перажываннямі, спосабамі пераадолець пакуты і знайсці сэнс у жыцці. Калі каму-небудзь з вашых блізкіх паставілі гэты непрыемны дыягназ, у інтэрнэце нескладана знайсці групу падтрымкі, каб справіцца з непазбежнымі цяжкасцямі і матываваць сябе на перамогу!