Цягліцавая дыстрафія | Сімптомы і лячэнне мышачнай дыстрафіі | iLive. Я жыву! Выдатна! :)

Мутацыя палавой Х-храмасомы прыводзіць да найбольш распаўсюджанага віду паталогіі цягліцавая дыстрафія Дюшена. Калі жанчына з'яўляецца носьбітам дадзенай храмасомы - яна, часцей за ўсё перадае яго сваім нашчадкам. Пры гэтым сама такімі парушэннямі можа не пакутаваць. Мотоническая цягліцавая дыстрафія выяўляецца, калі дэфектным становіцца геном, належыць дзевятнаццатай храмасоме. Не залежыць ад паталогіі палавой храмасомы і такая лакалізацыя мышачнай недаразвітасці: папярок - канечнасці, а так жа плячо - лапатка-асобы. Сімптомы мышачнай дыстрафіі сімптомы мышачнай дыстрафіі маюць комплекс асноўных, базавых, праяў, але і ў залежнасці ад лакалізацыі і характарыстык паталогіі ёсць і ўласныя адметныя асаблівасці. • У сувязі з дэфіцытам мышачнай масы ног, назіраюцца парушэнні падчас чалавека. Памяншаецца тонус цягліц. Атрафуюцца шкілетныя цягліцы. Губляюцца рухальныя здольнасці, набытыя хворым да моманту пачатку прагрэсавання захворвання: пацыент перастае трымаць галаву, хадзіць, сядзець, губляе і іншыя навыкі. Прытупляецца болевыя адчуванні цягліц, пры гэтым адчувальнасць не знікае. Зніжэнне агульнага жыццёвага тонусу, хворы пачынае вельмі хутка стамляцца. Цягліцавыя валокны пачынаюць замяшчацца злучальнай тканінай, што прыводзіць да павелічэння аб'ёмаў саміх цягліц. Асабліва гэта заўважна па ікраножнай аддзела. Выяўляюцца цяжкасці ў вучобе. Нярэдкія падзення. Узнікаюць складанасці пры бегу і скачках. Хвораму станавіцца цяжка ўставаць, як з ляжачага становішча, так і сядзіць. Хада такога хворага становіцца перавальваецца. Ідзе зніжэнне інтэлекту. Цягліцавая дыстрафія Дюшена У цяперашні час цягліцавая дыстрафія Дюшена з'яўляецца часцяком аказваецца разнавіднасцю гэтага захворвання. Дэфект, «дзякуючы» якому і развіваецца слабасць мышачнай тканіны гэтага віду, знойдзены і ўяўляе сабой мадыфікаваны геном палавой Х-храмасомы. Часцей за ўсё, жанчына, не хварэючы сама, перадае дадзены дэфект сваім дзецям. Першыя сімптомы паталогіі ў хлопчыкаў (ёю чамусьці пераважна пакутуюць менавіта яны), якія атрымалі такі ген, выяўляюцца ўжо ва ўзросце двух - пяці гадоў. Першыя прыкметы захворвання пачынаюць выяўляцца ў паслабленні тонусу ніжніх канечнасцяў, а так жа вобласці таза. Пры далейшым прагрэсаванні захворвання падключаюцца да атрафіі групы цягліц верхняй часткі цела. Паступова, за кошт перараджэння цягліцавых валокнаў у злучальныя, павялічваюцца ў аб'ёмах ікроножные вобласці ніжніх канечнасцяў хворага, павялічваюцца памеры і тлушчавай тканіны. Тэмпы развіцця дадзенага генетычнага парушэння досыць вялікія і ўжо да 12 гадам дзіця губляе здольнасць увогуле рухацца. Часцей за ўсё ў дваццаці гадоў такія пацыенты не дажываюць. Паслабленне тонусу цягліц ніжніх канечнасцяў з разрастаннем аб'ёмаў ікраножнай вобласці і прыводзіць да таго, што дзіця пачынае першасна адчуваць дыскамфорт пры хадзе і бегу, а з часам губляе гэтую здольнасць цалкам. Паступова паднімаючыся ўверх і захопліваючы ўсё большая колькасць груп цягліц, на тэрмінальнай стадыі мышачнай дыстрафіі Дюшена, паталогія пачынае пабіваць і комплекс дыхальных цягліц, глоткі і асобы. Псевдогипертрофия можа прагрэсаваць не толькі ў ікраножнай вобласці, яна здольная захапіць і зоны ягадзіц, жывата і мовы. Пры такой паталогіі досыць часта ўзнікае паразу і сардэчных цягліц (змены ідуць па тыпу кардыяміяпатыі). Парушаецца сардэчны рытм, тоны становяцца глухімі, самае сэрца павялічваецца ў памерах. Сардэчная цягліцавая дыстрафія, часцей за ўсё, і з'яўляецца прычынай смерці пацыента. Характэрнай сімптаматыкай і тое, што хворы пакутуе і разумовай адсталасцю. Гэта тлумачыцца паразамі, якія захопліваюць і вялікія паўшар'я галаўнога мозгу. Пры прагрэсаванні мышачнай дыстрафіі, пачынаюць з'яўляцца і іншыя спадарожныя захворванні. Такія, напрыклад, як: дыфузны астэапароз, захворванні, звязаныя з эндакрыннай недастатковасцю, ідзе дэфармацыя грудной клеткі, хрыбетніка ... Асноўным адметнай прыкметай паталогіі па тыпу Дюшена ад іншых відаў, з'яўляецца высокі ўзровень гіперферментемія, што аказваецца ўжо ў пачатковай фазе развіцця паталогіі. Прагрэсавальная цягліцавая дыстрафія Найбольш часта, у галіне цягліцава-неўралагічных захворванняў, сустракаецца першасная прагрэсавальная цягліцавая дыстрафія, якая прадстаўлена ?? досыць вялікі класіфікацыі. Адрозненне адной формы ад іншай ідзе ў залежнасці ад геннай мутацыі, хуткасці прагрэсавання, узроставай характарыстыкай пацыента (у якім узросце пачала праяўляцца паталогія), прысутнічае ў сімптаматыцы псевдогипертрофия і іншыя прыкметы. Большая частка з гэтых миодистрофия (іх сімптаматыка), пры практычна векавую гісторыю, досыць нядрэнна вывучана, але да гэтага часу патагенез так і не вядомы, а, зыходзячы з гэтага, узнікаюць праблемы і з высокай дакладнасцю дыягностыкі. Не ведаючы прычын узнікнення паталагічных змен, вельмі цяжка і правесці досыць рацыянальную класіфікацыю прагрэсавальнай мышачнай дыстрафіі. У большасці сваёй, падзел праводзіцца або па форме атрымання ў спадчыну або па клінічным характарыстыках. Першасная форма - пашкоджанне мышачнай тканіны, пры якой застаюцца ў сіле перыферыйныя нервы. Другасная форма - калі параза пачынаецца з нервовых канчаткаў, спачатку не закранаючы цягліцавыя пласты матэрыю. Цяжкі тып псевдогипертрофии Дюшена. Радзей сустракаецца, менш агрэсіўны тып Бекера. Тып Ландузи - Дежерина. Закранае вобласць плячы-лапатка-асобы. Тып Эрба - Рота. Падлеткавая форма захворвання. Гэта асноўныя тыпы мышачнай дыстрафіі, якія дыягнастуюцца найбольш часта. Астатнія разнавіднасці сустракаюцца радзей і з'яўляецца атыповыя. Напрыклад, такія як: дыстрафію Ландузи Дежерина. Дыстрафія Эмер Дрэйфуса. Конечностно - пасавая цягліцавая дыстрафія. Окулофарингеальная цягліцавая дыстрафія. А так жа, некаторыя іншыя. Цягліцавая дыстрафія Бекера Гэтая паталогія сустракаецца адносна рэдка і, у адрозненне ад цяжкай злаякаснай формы Дюшена, з'яўляецца дабраякаснай і прагрэсуе даволі павольна. Адным з характэрных прыкмет можа служыць тым, што дадзенай формай, як правіла, хварэюць людзі, якія маюць невялікі рост. Досыць доўгі час хвароба не дае аб сабе ведаць і чалавек жыве звычайным жыццём. Штуршком да развіцця захворвання можа з'явіцца або банальная бытавая траўма, або спадарожнае захворванне. Мышачнай дыстрафіі Бекера ставіцца да больш лёгкім формам дадзенага захворвання і па вастрыні клінічнай сімптаматыкі, і па паўнаце малекулярных праяў. Сімптомы пры дыягностыкі мышачнай дыстрафіі па форме Бекера аказваюцца слаба. Хворы з такой паталогіяй здольны дастаткова нармальна жыць не адзін дзясятак гадоў. Пры такой слабой сімптаматыцы дыстрафію па Бекера нізка кваліфікаваны лекар цалкам можа пераблытаць з конечностно-паяснічнай дыстрафіяй. Першыя прыкметы дадзенай паталогіі звычайна пачынаюць выяўляцца ў дванаццацігадовым узросце. Падлетак пачынае адчуваць болі ў ніжніх канечнасцях (у вобласці галёнкі), асабліва падчас нагрузкі. Аналіз мачы паказвае высокае ўтрыманне міяглабіну, што з'яўляецца паказчыкам таго, што ў арганізме праходзіць распад цягліцавага бялку. Ідзе павышэнне креатинкиназа ў арганізме хворага (фермента, выпрацоўваемага з АТФ і крэацін). Ён актыўна выкарыстоўваецца арганізмам пры росце фізічных нагрузак на яго. Сімптаматыка цягліцавая дыстрафія Бекера дастаткова моцна пераклікаецца з прыкметамі, якія характарызуюць і паталогію па Дюшенна. Аднак праявы дадзенай формы захворвання пачынаюцца значна ў больш позні перыяд (гадам да 10 - 15), пры гэтым прагрэсаванне хваробы не гэтак агрэсіўныя. Да трыццаці гадоў такі пацыент можа яшчэ не страціць працаздольнасць і досыць нармальна хадзіць. Нярэдкія выпадкі, калі дадзеная паталогія «ідзе па родзе»: дзед, які хварэе на гэтую хваробу, перадае праз сваю дачку мутаваў геном свайму ўнуку. Гэтая форма мышачнай дыстрафіі была апісана лекарамі і навукоўцамі Бекерам і Кинер яшчэ ў 1955 годзе, таму і носіць іх імя (вядомая як мышачную дыстрафію Бекера або Бекера-Кинер). Сімптаматыка выяўлення паталогіі, як і ў выпадку хваробы па форме Дюшена пачынаецца з адхіленняў у тазавай-пасавай вобласці, захопліваючы і ніжнія канечнасці. Гэта выяўляецца ў змене ходу, з'яўляюцца праблемы з уздымам па лесвіцы, вельмі цяжка такому хвораму станавіцца ўставаць з сядзячага на нізкіх паверхнях, становішча. Паступова павялічваюцца памеры ікроножных цягліц. Пры гэтым змены галіне ахілава сухажылле, прыкметныя пры паталогіі Дюшена, у дадзеным выпадку візуалізуецца нязначна. Не назіраецца і зніжэнне інтэлектуальных здольнасцяў чалавека, што непазбежна пры злаякаснай мышачнай дыстрафіі (па Дюшенна). Не такія істотныя і змены ў мышачнай тканіны сэрца, таму пры разгляданай хваробы практычна не назіраецца кардыяміяпатыя, ці яна сустракаецца ў лёгкай форме. Як і пры іншых формах мышачнай дыстрафіі, клінічны аналіз крыві паказвае павышэнне ўзроўню некаторых ферментаў у сыроватцы крыві, хоць яны і не такія значныя як у выпадку з зменамі па Дюшенна. Адбываюцца збоі і ў абменных працэсах Цягліцавая дыстрафія Эрба Рота Дадзеную паталогію называюць яшчэ юнацкай. Сімптомы гэтага захворвання пачынаюць з'яўляцца ў перыяд з дзесяці да дваццаці гадоў. Істотным адрозненнем сімптаматыкі дадзенай формы захворвання з'яўляецца тое, што першасным месцам лакалізацыі змяненняў з'яўляецца плечавы пояс, а ўжо далей атрафія цягліц пачынае захопліваць усё новыя вобласці арганізма хворага: верхнія канечнасці, затым вобласць паясы, таза і ног. Выпадкі захворвання сустракаюцца ў прапорцыі 15 хворых на адзін мільён насельніцтва. Дэфектны геном пераходзіць па спадчыне, па аўтасомна-рецессивным шляху. Пакутуюць ад гэтага захворвання, з роўнай верагоднасцю, як жанчыны так і мужчыны. Цягліцавая дыстрафія Эрба рота істотна дэфармуе грудную клетку хворага (як бы правальваючыся яе назад), жывот пачынае выдавацца наперад, хада становіцца няўпэўненай, перавальваецца. Першыя прыкметы захворвання з'яўляюцца прыкладна ў 14 - 16 гадоў, але сам дыяпазон значна шырэй: бываюць выпадкі і больш позняга развіцця - пасля трэцяга дзесятка, ці наадварот - гадоў у дзесяць (пры ранняй сімптаматыцы хвароба працякае з больш цяжкімі праявамі). Інтэнсіўнасць і развіццё плыні хваробы ад выпадку да выпадку розная. Але сярэдняя працягласць цыклу з моманту з'яўлення першыя сімптомаў да поўнай інваліднасці складае ад 15 да 20 гадоў. Часцей за ўсё цягліцавая дыстрафія Эрба пачынае праяўляцца са змяненняў у тазавай-пасавым аддзеле, а гэтак жа з ацёкаў і слабасці ў нагах. Далей распаўсюджваецца паталогія паступова захоплівае і іншыя цягліцавыя групы арганізма хворага. Пераважна паражэнне не закранае мышцы асобы, сардэчная цягліца застаецца не кранутых, узровень інтэлекту, як правіла, трымаецца на ранейшым узроўні. Колькасны паказчык ферментаў у сыроватцы крыві злёгку павялічаны, але не да такой ступені як у папярэдніх выпадках. Цягліцавая дыстрафія разгляданай формы з'яўляецца адной з самых аморфных паталогій. Першасная цягліцавая дыстрафія разглядаю захворванне з'яўляецца спадчынным і звязаным з падлогай (дэфект геному Х-храмасомы). Шлях перадачы - рецессивный. Клініка праявы досыць ранняя - да трохгадовага ўзросту малога. Нават у грудничковый перыяд можна заўважыць адставанне ў развіцці маторыкі ў карапуза пазней, чым здаровыя дзеці, яны пачынаюць сядзець і хадзіць. Ўжо да трох гадоў у малога, прыкметная слабасць ва цягліцах, ён хутка стамляецца, дрэнна пераносіць нават нязначныя перагрузкі. Паступова атрафія захоплівае тазавых пояс і праксімальныя мышцы ніжніх канечнасцяў. Класікай сімптаматыкі з'яўляецца псевдогипертрофия (цягліцавая матэрыя замяняецца тлушчавай, павялічваючы памеры дадзенай вобласці). Часцей за ўсё такога паразе падвяргаецца ікраножную вобласць, але сустракаюцца выпадкі дэфектнасці і дэльтападобных цягліц. Так званыя «ікры гнома». З часам малому становіцца цяжка бегаць і скакаць, падымацца ўверх па лесвіцы. Праз некаторы час, атрафія настегает і плечавы пояс. Нервова-цягліцавая дыстрафія Медыцына налічвае шэраг спадчынных (генетычных) захворванняў, якія паражаюць цягліцавыя і нервовыя тканіны. Адна з іх - нервова цягліцавая дыстрафія, якая характарызуецца парушэннем маторных і статычных праяў на фоне мышачнай атрафіяй. Паразы падвяргаюцца нейроны, якія адказваюць за рухальныя функцыі (клеткі пярэдняга рога), што прыводзіць да зменаў групы тканін спіннога мозгу. Пашкоджанне нейронаў ядра клетак чэрапна нерва ўплываюць на міміку асобы, бульбарных і вочную мускулатуру. Гэтак жа па руху працэсы адпавядаюць аднатыпныя клеткі, пры паразе якіх пакутуюць нервовыя канчаткі перыферыі і, нервова-цягліцавыя злучэння. Базавыя прыкметы такой паталогіі: Атрафія цягліцава-злучальнай тканіны. Цягліцавыя болю. Хуткая стамляльнасць хворага. Зніжэнне адчувальнасці рэцэптараў. Ці наадварот падвышаная адчувальнасць, да болевых сіндромаў. З'яўленне раптоўных курчаў. Галавакружэнне. Паталогія сэрца. Пагаршэнне зроку. Збой у сістэме потаадлучэнне. Цягліцавая дыстрафія Ландузи Дежерина Часцей за ўсё паталогія дадзенай формы пачынае выяўляцца ў падлеткаў у 10 - 15 гадоў, хоць фактычна вядомыя выпадкі, калі цягліцавая дыстрафія Ландузи Дежерина пачынала развівацца ў шасцігадовых дзяцей, ці ў пяцідзесяцігадовага чалавека. Першаснай вобласцю паталогіі, часцей за ўсё, з'яўляецца група цягліц асабовай зоны. Паступова арэол паразы пашыраецца, пачынаюць атрафавацца групы плечавага пояса, тулава і далей уніз. Пры паразе асабовага мімікі ў ранні перыяд захворвання, няшчыльна зачыняюцца павекі. Прачыненых застаюцца і вусны, што прыводзіць да маўленчага дэфекту. Плынь хваробы ідзе павольна - на працягу гэтага перыяду чалавек абсалютна працаздольны, толькі гадоў праз 15 - 20 паступова пачынаюць атрафавацца мышцы пояса і таза - гэта і прыводзіць ужо да рухальнай пасіўнасці. І толькі ў 40 - 60 гадоў паразу цалкам захоплівае ніжнія канечнасці. Гэта значыць мышачную дыстрафію Ландузи Дежерина можна назваць спрыяльна бягучых праявай цягліцавага паразы. Цягліцавая дыстрафія Эмер Дрэйфуса Як і ўсе папярэднія, цягліцавая дыстрафія Эмер Дрэйфуса з'яўляецца захворваннем спадчынным. Асноўная зона паражэння - атрафія плечелоктевом і галёнкаступнёвых цягліц. Дадзеная хвароба характарызуецца доўгім перыядам развіцця. У пераважнай большасці выпадкаў паражэння падвяргаецца сэрца: брадиаритмияи, зніжэнне крывянага праходнасці, блакада і іншыя. Збоі ў працы сэрца могуць быць прычынай непрытомнасці, а часам нават смяротнага зыходу. Ранняя дыягностыка не толькі самага захворвання, але і дыферэнцыявання яе формы, дапаможа выратаваць жыццё не аднаму хвораму. Конечностно-пасавая цягліцавая дыстрафія конечностно пасавая цягліцавая дыстрафія ставіцца да спадчыннай паталогіі, шляхамі ўспадкаваньня якое з'яўляецца як аўтасомна-рецессивные, так і аўтасомна-дамінантныя хваробы. Базавы раён паразы - гэта вобласць паясы, тулава і верхніх канечнасцяў. Пры гэтым мышцы асабовай мускулатуры не пакутуюць. Па дадзеных даследаванняў атрымалася ўсталяваць як мінімум два локуса геному храмасом, пры мутацыі якіх ствараецца штуршок да развіцця конечностно пасавай мышачнай дыстрафіі. Прагрэсавання дадзенага паразы праходзіць даволі павольна, даючы хвораму поўнай меры атрымаць асалоду ад жыццём. Окулофарингеальная цягліцавая дыстрафія аўтасомных-дамінантная хвароба, якая праяўляецца ўжо ў досыць сталым узросце - окулофарингеальная цягліцавая дыстрафія. Як ні дзіўна гэта гучыць, але дадзеная паталогія дзівіць людзей, якія належаць пэўным этнічных груп. Часцей за ўсё сімптаматыка пачынае праяўляцца да 25 - 30 гадоў. Класічнымі прыкметамі дадзенай мышачнай дыстрафіі з'яўляецца ?? атрафія цягліц асобы: птоз стагоддзе, праблемы з глытальных функцыяй (дисфагия). Хвароба, паступова прагрэсуем, прыводзіць да нерухомасці вочнага яблыка, пры гэтым унутраныя мышцы вочы не падвяргаюцца паразы. На гэтым этапе змены могуць спыніцца, але часам паталогіі схільныя і іншыя асабовыя мышцы. Досыць рэдка, але бываюць задзейнічаны ў разбуральным працэсе і групы цягліц плечавага пояса, шыі, гартані і глоткі. У гэтым выпадку акрамя офтальмоплегии і дисфагии прагрэсуе яшчэ і дісфоніі (праблема маўленчага апарата). Цягліцавая дыстрафія ў дзяцей Дзяцінства. Многія яго ўспамінаюць з усмешкай. Хованкі, арэлі, ровары ... І колькі яшчэ розных гульняў прыдумляе дзятва. Але ёсць дзеці, якія не могуць сабе дазволіць такой раскошы. Цягліцавая дыстрафія ў дзяцей не дае такой магчымасці. Генетычнае тэставанне. Але адчайвацца не варта.