муковісцідозом | Дыягностыка і лячэнне дзяцей у Ізраілі | Педыятрыя

Муковісцідоз - гэта спадчыннае захворванне, для якога характэрна паразу экзакрынныя залоз. Такія залозы (напрыклад, падстраўнікавая жалеза, залозы кішачніка, лёгкіх) вылучаюць у прасвет органаў слізь. Пры мукавісцыдозу адбываецца згушчэнне слізістага сакрэту. Устаноўлена, што паталагічнае згушчэнне слізі ўзнікае з-за парушэнні транспарту хлору і натрыю ў іённых каналах. Парушаецца пранікальнасць клеткавых мембран для вады, што прыводзіць да дэгідратаціі, то ёсць згушчэння сакрэту залоз. Вылучэнне сакрэту ўскладняецца і з'яўляюцца клінічных сімптомаў. Вывадныя пратокі залоз пашыраюцца, а ў працэсе прагрэсавання захворвання жалезістая тканіна атрафіруецца і падвяргаецца замяшчэнню злучальнай тканінай (развіваецца фіброз). Парушаецца выпрацоўка ферментаў ЖКТ. Захворванне носіць мультісістемный характар ??і дзівіць стрававальную, бронхолегочного, гепатабіліярнай, рэпрадуктыўную сістэму. Фіброзныя клеткі таксама вырабляюць рэчывы, якія парушаюць працу мігацельнай эпітэлія. Муковісцідоз - Віды залежнасці ад перавагі сімптомаў паразы якой-небудзь з сістэм вылучаюць наступныя клінічныя формы муковісцідоза: рэспіраторных Кішачная мекониевой непраходнасць Змешаная Атыповая (цирротический, азызласць-амнестическая) муковісцідоз - Прычыны Прычынай развіцця муковісцідоза з'яўляецца атрыманне ў спадчыну дзіцем ад абодвух бацькоў паталагічнага гена па аўтасомна рецессивным тыпам . Гэты ген размешчаны ў доўгім плячы 7 храмасомы. Паталагічная генетычная інфармацыя прадвызначае з'яўленне на паверхні эпітэліяльных клетак хлоркавай каналаў са змененым функцыянаваннем, якія таксама ўдзельнічаюць у рэгуляцыі трансмембранный пераносу іёнаў. Гэтыя каналы з'яўляюцца вавёркамі, якія носяць назву муковисцидозного трансмембранный рэгулятараў праводнасці (МВТП). Муковісцідоз - Сімптомы Клінічныя сімптомы пры мукавісцыдозу розныя пры паразе любой з сістэм арганізма. Рэспіраторная форма Падвышаная стамляльнасць Бледнасць скурных пакроваў Зніжэнне масы цела Кашаль Задышка Дэфармацыя грудной клеткі Дэфармацыя фаланг пальцаў па тыпу «барабанных палачак» Аддзяленне густой мокроты пры кашлю Павышэнне тэмпературы цела Хранічны бранхіт бронхоэктаз Развіццё сінусітов Хранічны танзіліт З'яўленне паліпаў носа пневмосклероз Развіццё эмфізэмы дэструкцыя лёгачнай тканіны Развіццё пневмоторакс, пиопневмоторакса, лёгачнага крывацёку Развіццё лёгачнага сэрца і сардэчнай недастатковасці пры паразе бронхолегочной сістэмы пры мукавісцыдозу вылучаюць чатыры стадыі развіцця захворвання: 1 стадыя характарызуецца функцыянальнымі зменамі ў бронхолегочной сістэме. У хворых з'яўляецца кашаль, ўмераная дыхавіца пры фізічнай напряжении.2 стадыя - на гэтай стадыі, працягласць якой можа складаць ад 2 да 15 гадоў, развіваецца хранічны бранхіт, з'яўляецца кашаль з вылучэннем макроцця, узмацняецца дыхавіца. У хворых назіраецца дэфармацыя пальцев.3 стадыя - характарызуецца з'яўленнем ускладненняў у выглядзе пневмофиброза, бронхоэктазах, дыхальнай і сардэчнай недостаточности.4 стадыя - на гэтым этапе муковісцідоза развіваецца тэрмінальная стадыя дыхальнай і сардэчнай недастатковасці за правожелудочковой тыпу, што прыводзіць да смерці хворых. Кішачная форма метэарызм полифекалией (вялікі аб'ём калавых мас) Сухасць у роце Болі ў жываце Цяжкасці пры перажоўванні ежы з-за недахопу і глейкасці сліны Зніжэнне апетыту Зніжэнне цягліцавага тонусу Зніжэнне тургора скуры Бялковая недастатковасць выклікае з'яўленне азызласць сіндрому Атыповая форма Развіццё биллиарного цырозу гепатомегаліей партальная гіпертэнзія скурны зудЖелтухаАсцит змяшаная форма Аб'ядноўвае праявы парушэння працы як кішачніка, так і бронхолегочной сістэмы і мае паліморфных ?? карціну паразы. З першых тыдняў жыцця ў дзяцей развіваюцца пнеўманіі, засмучэнні харчавання. Захворванне працякае найбольш цяжка і часта сустракаецца. Муковісцідоз - Дыягностыка Для пастаноўкі дыягназу муковісцідоз дасведчаны лекар павінен супаставіць скаргі пацыента, дадзеныя анамнезу хваробы з вынікамі лабараторных і інструментальных даследаванняў: аналіз крыві - дазваляе выявіць муковісцідоз ў нованароджаных, дзякуючы вызначэнню ўзроўню иммунореактивного трыпсінаў. Потовых тэст - у ходзе выканання гэтай працэдуры спачатку праводзіцца электрафарэз з пилокарпином, а затым збіраецца 100 мг поту для аналізу. У потовых вадкасці вызначаецца ўзровень утрымання іёнаў натрыю і хлору. У норме іх канцэнтрацыя складае менш за 20ммоль / л, а ў хворых мукавісцыдозу гэты паказчык роўны 60-70 ммоль / л. Таксама канцэнтрацыя гэтых іёнаў можа вызначацца ў сліннай вадкасці. Копрограмме - выяўляе падвышанае ўтрыманне нейтральнага тлушчу, неперавараных цягліцавых валокнаў, клятчаткі, крухмалу, а таксама альбуміна ў мекония. Пры даследаванні кала таксама праводзіцца рентгенопленочний тэст. Малекулярна-генетычнае тэставанне - дазваляе выявіць паталагічны ген у 7 храмасоме. Рэнтгеналагічнае даследаванне грудной клеткі - можа выявіць змены лёгачнага малюнка, эмфізэму, пневмосклероз, агмені інфільтрацыі. Бактэрыяскапія мокроты - праводзіцца з мэтай выяўлення інфекцыйных узбуджальнікаў. Муковісцідоз - Лячэнне ў Ізраілі Лячэнне муковісцідоза з'яўляецца складанай задачай, паколькі патогенетіческім метады барацьбы з захворваннем яшчэ не адкрыты. Лячэнне зводзіцца да сімптаматычнай тэрапіі для стварэння найбольш камфортных і бяспечных умоў жыцця для дзіцяці Для барацьбы з інфекцыяй, лёгка пранікае ў арганізм пры мукавісцыдозу, прымяняюцца антыбактэрыйныя прэпараты. Найбольш часта выкарыстоўваюцца макролиды, цефалоспорины III і IV пакалення, амінагліказіды. Такія прэпараты могуць уводзіцца нутравенна, прымацца ўнутр у выглядзе таблетак або інгаляцый. Для палягчэння адыходжанні густой мокроты прызначаюцца муколитические і адхарквальныя прэпараты. З супрацьзапаленчым мэтай выкарыстоўваюцца глюкакартыкоіды. Пры паразе страўнікава-кішачнага гасцінца паказаная замяшчальная тэрапія ферментамі з мэтай папаўнення недахопу эндагеннай выпрацоўкі. Абавязкова ўжываецца вітамінатэрапія, каб перашкаджаць развіццю авітамінозу з-за парушэння працэсаў всасивания.Для агульнага ўмацавання арганізма паказаная лячэбная фізкультура і санаторна-курортнае лячэнне на берагах Мёртвага мора.